Диагностика заболевания “муковисцидоз”

Муковисцидоз и его диагностика очень важна, так как это заболевание широко распространено на территории России. Муковисцидоз – это генетический недуг, вследствие которого серьезные повреждения получают все системы организма, которые могут выделять слизь, также страдают бронхи, легкие, слюнные и потовые железы, кишечник, половые органы, печень и поджелудочная железа. Диагностика муковисцидоза нужна для раннего обнаружения недуга.

Проблема муковисцидоза

Причины и симптомы появления болезни

Развивается этот недуг при изменениях гена, который отвечает за регуляцию движения хлора через клеточные мембраны. Мутация поражает белок, который синтезирует организм для транспортировки молекул газа. Из-за этого секрет, который выделяют железы, становится вязким и резко увеличивает свою плотность. Муковисцидоз подразделяется на несколько видов:

  1. Кишечно-легочный тип. Им поражено до 80% больных.
  2. Легочно-бронхиальная форма. Ею болеют до 18% пациентов.
  3. Кишечный муковисцидоз – поражает от 2 до 4 % от числа заболевших.

Схема муковисцидозаПри второй форме недуга симптомы появляются у ребенка уже на первом году жизни. В бронхах скапливается вязкая мокрота в больших количествах, а малышу при этом трудно дышать. Его мучает кашель, которому сопутствуют болезненные ощущения. Мокрота выделяется очень плохо. Во время обострения недуга, при инфицировании разными видами вирусов, развивается пневмония, бронхит. При этом температура тела больного может достичь 39 градусов, появляется одышка.

При кишечном поражении резко снижается ферментная активность в органах пищеварения. Это может проявиться при переводе малыша на искусственное кормление. В это время в кишечнике развиваются процессы гниения, которым сопутствует накопление большого количества газов. Живот вздувается и болит, повышается выделение кала, которое превышает все нормы. Первые два месяца аппетит у больного сохраняется, но затем проявляется гипотрофия и полигиповитаминоз.

У детей первых дней жизни кишечная форма болезни обусловлена непроходимостью. Развивается рвота с выделением желчи, вздувается живот, нет стула. Через 10-14 суток состояние ребенка резко ухудшается, кожа сохнет и бледнеет, на животе проявляются сосуды, малыш становится вялым, возникают признаки интоксикации. При любом виде муковисцидоза у детей отлагаются на лице и подмышками кристаллы соли. Кожа ребенка имеет соленый вкус.

Вернуться к оглавлению

Обнаружение муковисцидоза – диагностика болезни

Пациента отправляют на обследование. Сначала фиксируются внешние признаки недуга. Затем проводится тестирование. Его желательно проводить до начала беременности, в период вынашивания ребенка, и в раннем возрасте. Тесты могут пройти и взрослые пациенты. Для контроля прогресса болезни используются следующие методы обследования больного:

Диагностический анализ крови для выявления муковисцидоза

  1. Проверяют правильность функционирования легких, отслеживая потоки воздуха, циркулирующие в этих органах.
  2. Структура слизи и наличие бактериального поражения выявляются при исследовании слюны ребенка. Проба берется при помощи специальной аппаратуры.
  3. Рентгенограмма позволяет судить о состоянии легких.
  4. Компьютерная томография помогает выявить серьезные поражения органов дыхания, обследуется поджелудочная и потовая железы, и другие системы организма заболевшего.
  5. Общий анализ крови служит для выявления уровня в ней глюкозы и показывает правильность функционирования печени.
  6. Для определения того, как ребенок усваивает пищу, врачи делают анализ стула. Это позволяет судить о том, насколько хорошо организм малыша принимает жиры, углеводы и другие питательные вещества.
  7. Исследование крови на кислотность и газы используется для определения количества СО2 и кислорода. Это дает возможность выяснить уровень эффективности работы легких человека.

Взрослые люди и новорожденные проходят тестирование на наличие перерожденного гена, который может вызвать муковисцидоз. Такое обследование состоит из нескольких фаз:

Рентген для выявления муковисцидоза

  1. Для младенцев проводится скрининг тест. Для этого анализируют кровь ребенка, определяя наличие ферментов для пищеварения в кишечнике и уровень иммунореактивного трипсиногена. Если второй параметр выше нормы, то у новорожденного начато развитие заболевания. Но для того, чтобы точно диагностировать муковисцидоз, надо провести генетическое обследование.
  2. Такой тест делают взрослым людям. Это обследование помогает выявить самые незначительные изменения в регулирующих генах. Этот тест делается с использованием биопсии плодного пузыря или ворсин хориона во время беременности. Такое исследование женщина может пройти и до зачатия вместе со своим сексуальным партнером. Это делается для определения «виновного», который носит мутированные гены. Если и у мужчины , и у женщины есть такое поражение генетических структур, то есть риск, что ребенок будет на 50% переносчиком болезни, или ему перейдет болезнь по наследству (это бывает в 20-25% случаев). Если измененные гены есть только у одного родителя, то малыш не заболеет муковисцидозом, но может стать переносчиком недуга.

Для прохождения генетического тестирования надо обратиться к лечащему врачу. Чтобы выявить симптомы заболевания, необходимо пройти это обследование вместе с сексуальным партнером, или привести младенца. Для того чтобы люди разобрались в полученных результатах, следует воспользоваться службой генетического консультирования.

Вернуться к оглавлению

Биопсия ворсин хориона и пункция плодного пузыря

Такой тест обычно делают на ранней стадии беременности для выяснения отклонений в развитии у плода.

Биопсия ворсин хорионаЭто исследование обязательно проводят, если женщина хочет выяснить возможность появления ребенка с генетическими отклонениями на уровне хромосом или при наличии данных о наследственном генном расстройстве.

Ворсины хориона находятся в плаценте. Это маленькие пальцеобразные наросты. Их генетика повторяется в плоде. Во время обследования берут образцы клеточных структур, и исследуют состав их хромосом. Тест позволяет обнаружить разнообразные отклонения, в частности, синдром Дауна.

Образцы берут изогнутым зондом через шейку матки из плаценты. Это можно осуществить и при помощи тонкой, длинной иголки, которую заводят через желудок до плаценты. Процедура проходит под контролем ультразвуковой аппаратуры. Такой тест надо делать в конце 1-го триместра у беременной (3 месяца).

Пункция пузыря плода делается для изучения воды в околоплодной области. Там есть клетки, изучив которые можно поставить диагноз ребенку. Эту процедуру проводится после 14-15 недель у беременной. Тест проводится с помощью иглы, которую проводят через брюшную полость к матке. Для исследования берут до 30 миллилитров жидкости.

Взятые пробы дают возможность определить пол ребенка, найти различные поражения хромосомного аппарата и выявить химические компоненты, показывающие развитие легких ребенка.

Вернуться к оглавлению

Обследование носовой полости для выявления муковисцидоза

Обследование носовой полостиС помощью этого теста определяется количество хлора и натрия, проходящего через слизистые оболочки носа. Эту процедуру делают для того, чтобы подтвердить полученные данные на отделение пот, и генетические исследования. В носовую полость вставляются электроды, и слизь проходит через них. В предплечье пациента вживляют иглу, которая подсоединена к исследовательской аппаратуре. Это достаточно болезненная процедура, поэтому младенцу дают успокоительные лекарства. Это также способствует расслаблению мышц ребенка. Такое исследование проводят редко, так как оно опасно, и для него нужны клинические условия.

Муковисцидоз может вызвать различные осложнения, которые могут поразить желудочно-кишечный тракт и систему дыхания. В первом случае может развиться непроходимость кишечника, произойти выпадение прямой кишки. При этом развивается печеночная недостаточность, увеличиваются размеры селезенки и печени. Возможно развитие диабета и развитие болезней костей.

http://respiratoria.ru/www.youtube.com/watch?v=s1qkeDPavas

При поражении систем дыхания в носу развиваются полипы, развивается пневмоторакс, возможен коллапс легких. Человек часто харкает кровью. Происходит гипертрофия правой части сердечной доли, что может привести к параличу сердечной мышцы. Появляется воспаление дыхательных путей и поражаются ткани легких и бронхи. Возможно грибковое поражение органов дыхания младенца.

Автор статьи:
(Пока оценок нет)
Загрузка...
Ссылка на основную публикацию